Ludmila Tumanova

Брахиметатарзия пальцев ног

Брахиметатарзия – укорочение плюсневой кости в клинике доктора Ноа, Германия, Кассель

Брахиметатарзия – довольно распространенное нарушение плюсневой кости, когда ее рост прекращается раньше, чем остальных костей, из-за чего происходит деформация передней части стопы. Ранее этот недуг не поддавался эффективному лечению, но сегодня в клинике пластической и реконструктивной хирургии доктора Ноа проводятся действенные лечебные меры, дающие положительный результат.

Брахиметатарзия – врожденное нарушение, которое в XXI веке встречается в среднем у 1 человека на 3 000. Подавляющее число – женщины. У мужчин это скорее единичные случаи. Из-за неполного развития плюсневой кости один палец на ноге на порядок короче, чем остальные.

Кроме эстетического эффекта и дискомфорта брахиметатарзия влечет за собой и более серьезные последствия. Неправильная форма пальца провоцирует некорректное распределение нагрузки во время ходьбы или бега. Это в свою очередь может вызывать сильные и продолжительные боли в стопе. Преимущественно в передней ее части. Боль особенно растет при повышении нагрузок. С возрастом проблема, как правило, усугубляется – болевой синдром может наблюдаться даже без явных для того причин.

Сегодня в клинике NOAHKLINIK используется ряд современных хирургических методов, позволяющих безболезненно и относительно быстро устранить аномалии костей стопы и вернуть человека к нормальной, активной и безболезненной жизни. Подробнее – далее.

Диагностика, симптомы и специфика нарушения

В раннем возрасте проблема незаметна. Как правило, первые признаки брахиметатарзии проявляются у детей только к возрасту 5-7 лет. Становится заметно, что один или несколько пальцев перестают удлиняться, в то время как стопа в целом увеличивается. При этом размер самого пальца может быть абсолютно нормальным, просто он не выходит вровень с остальными. С возрастом дефект становится все более ярко выраженным – вплоть до подросткового возраста. После этого стопа уже растет не так быстро и прогрессирование аномалии, соответственно, притормаживается.

Самая часто встречающаяся форма брахиметатарзии – идиопатическая. Реже она является частью других синдромов. К примеру, остеодистрофии Олбрайта, что нередко передается по наследству.

Помимо визуального признака пациенты часто жалуются на другие симптомы:

усталость и боль при ходьбе или даже продолжительном стоянии на одном месте;
неудобства при ношении большинства видов закрытой обуви;
ощущение неловкости и неустойчивости.

Проблема в том, что нагрузка всего тела идет на четыре пальца вместо пяти. Мышцы сильнее напряжены, кости и суставы подвергаются более серьезному давлению. Как следствие, возникает дискомфорт, неудобства и боль.

Если дефект выражен слабо, многие пациенты решают не устранять его медицинским путем. Правильно подобранная обувь и отсутствие повышенных нагрузок действительно позволяют избежать дискомфорта и боли. Но в любом случае такой человек связан целым рядом ограничений. Особенно это касается девушек и женщин, которые могут сильно переживать по поводу столь ярко выраженного дефекта. Поэтому хирургическое лечение является все более актуальным.

Как осуществляется хирургическое лечение брахиметатарзии

Сегодня выделяют два основных хирургических метода устранения данного дефекта:

Одноэтапное удлинение кости

Операция осуществляется единоразово. Ее суть – в установке трансплантата, который выступает в качестве удлинителя собственной кости. Может использоваться как кость самого пациента, так и взятая у донора. Как правило, приживаются они одинаково хорошо.

Данный метод подходит в тех случаях, когда пальцы не слишком короткие – с разницей до 2 см от нормального размера. В противном случае использование слишком большого трансплантата может оказаться невозможным. Если это так, применяется следующий метод.

Поэтапное удлинение кости

Если кость слишком короткая, используется специальный аппарат внешней или внутренней фиксации под названием дистрактор. При помощи него можно удлинить кость более чем на два сантиметра. А значит, он позволяет устранять даже серьезные дефекты, которые невозможно скорректировать одноэтапным удлинением. Важно отметить, что после полного заживления кости пациенту обязательно проводят удаление дистрактора.

Независимо от выбранного метода специалисты клиники доктора Ноа рекомендуют проводить лечение только тогда, когда рост костей стопы практически прекращается. Это возраст от 13 лет и больше. Если провести операцию в более раннем возрасте, велик риск, что по мере дальнейшего роста аномалия вновь станет ярко выраженной и потребуется повторная операция. Что касается верхнего порога возможности проведения хирургического вмешательства, то его практически нет.

Восстановление после операции

Любая из операций по удлинению плюсневой кости – это довольно серьезное хирургическое вмешательство, требующее впоследствии продолжительного реабилитационного периода. Даже при незначительном удлинении предусматривается использование бандажа. Однако костыли в большинстве случаев не понадобятся.

Что касается сроков реабилитационного периода, то они могут существенно варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей. Обычно это отрезок от двух месяцев до полугода. Однако могут быть зазоры и требуется индивидуальное наблюдение у специалиста, который будет следить за процессом восстановления пациента.

В ходе реабилитационного периода настоятельно рекомендуется избегать серьезных нагрузок на ноги, отказаться от занятий спортом и работы, требующей физических усилий. Также есть некоторые ограничения касательно вождения транспортных средств. В ходе восстановления каждому пациенту показана физиотерапия, которая позволяет быстрее нормализовать состояние и вернуться к нормальному ритму жизни.

По завершении реабилитационного периода человек может заниматься спортом, подвергать стопы нагрузкам и не чувствовать дискомфорта. Специалисты клиники доктора Ноа всегда стараются минимизировать повреждения здоровых тканей и кожи в частности во время проведения операции, чтобы избежать появления заметных шрамов и рубцов в будущем. Благодаря этому после заживления пациенты могут носить открытую обувь, не стесняясь и не чувствуя дискомфорта – окружающие просто не увидят никаких последствий операции.

Сегодня клиника пластической и реконструктивной хирургии доктора Ноа в Касселе является одним из ведущих медицинских учреждений своего рода на территории Германии и всей Европы. Многие из сложных операций осуществляет лично профессор Эрнст Магнус Ноа вместе с командой специалистов. Каждому пациенту в клинике предоставляются комфортабельные условия проживания, качественное питание и индивидуальный уход 24 часа в сутки и 7 дней в неделю.

NOAHKLINIK – важный центр медицинского туризма. А значит, двери клиники всегда открыты для пациентов из других стран. В том числе из государств СНГ. Если у вас, ваших детей, родственников и близких обнаружена брахиметатарзия, обращайтесь в клинику профессора Ноа.

www.rusmedserv.com

Брахиметатарзия пальцев ног

Брахиметатарзия — это порок развития одной или нескольких плюсневых костей, характеризующийся их укорочением и относящийся к одному из тяжелых ортопедических заболеваний. Наряду с выраженным косметическим дефектом у больных отмечаются болевой синдром, а также контрактуры близлежащих суставов с подвывихом в плюснефаланговом суставе. Лечение таких пациентов предполагает тщательный выбор методики, позволяющей осуществлять дозированную нагрузку на стопу на протяжении всего периода лечения [1]. В настоящее время одним из методов лечения таких больных является постепенное удлинение с использованием чрескостного остеосинтеза по Илизарову [2—5].

При проведении удлинения трубчатых костей, как правило, наибольшую проблему представляет структурное состояние дистракционного регенерата [6]. Характерными осложнениями при лечении пациентов этой группы являются преждевременная консолидация в зоне остеотомии, прорезывание спицами мягких тканей, воспаление мягких тканей вокруг спиц, вырезывание спиц из кости [4, 7—10].

Современные лучевые методы исследования, такие как МРТ, КТ, наряду с рентгенографией позволяют получать подробную качественную информацию о структурном состоянии костного регенерата [3]. Однако использование этих методов значительно лимитировано наличием металлоконструкции аппарата внешней фиксации. Метод ультразвуковых исследований дает возможность получить четкое представление о структуре, объеме, локализации и глубине повреждения тканей. Высокая информативность, доступность позволяют широко использовать метод ультразвукового исследования (УЗИ) в области ортопедии и травматологии, в частности для оценки структурного состояния дистракционного регенерата укороченного сегмента [3, 6, 11].

Цель исследования — оценка репаративного остеогенеза IV плюсневой кости с помощью методов рентгенографии и ультрасонографии.

Рентгенографическое исследование выполнено на аппарате RAYMAT ASI-регистрационное удостоверение МЗ-ФС№ 2006/2099. Самой информативной являлась рентгенография переднего отдела стопы в прямой и косой проекциях. Для этого подошвенную поверхность стопы располагали параллельно плоскости кассеты (прямая проекция) или поднимали наружный край стопы на 30—45° (косая проекция). УЗИ выполнены на аппарате AVISUS Hitachi (Япония) с использованием линейного датчика с частотой 7,5 Мгц. Обследованы 6 пациентов с дисплазией IV плюсневой кости. УЗИ дистракционного регенерата осуществляли через 10, 20, 30 дней от начала дистракции и через 30 и 40 дней от начала фиксации. Величина удлинения плюсневых костей в среднем составила 24±5,2 мм, период дистракции при удлинении плюсневых костей — 28±4,2 дня, период фиксации — 45±2,3 дня.

Для исследования дистракционного регенерата датчик устанавливали над областью, соответствующей остеотомии, определяли соногеометрические параметры зоны удлинения; с помощью стандартной программы строили гистограммы и оценивали акустическую плотность (АП) дистракционного регенерата и вновь образованных костных трабекул. За контроль принимали участок метафиза плюсневой кости (АП=210±10 усл.ед.). В режиме цветового допплеровского картирования (ЦДК) оценивали наличие сосудов в зоне удлинения, измеряли их спектральные и скоростные характеристики. На протяжении всего периода исследования проводили верификацию данных УЗИ с данными рентгенографии.

Для удлинения IV плюсневой кости использовали традиционную компоновку аппарата Илизарова, состоящую из двух подсистем: базовой в среднем отделе стопы и динамической, фиксирующей удлиняемую плюсневую кость. Остеотомию выполняли в области метафиза, в месте, где кость имеет больший диаметр (рис. 1, а). Кроме того, в этой зоне процесс образования регенерата идет более продуктивно. На рис. 1, б представлен внешний вид стопы пациента с аппаратом. Дистракцию начинали на 6—7-е сутки после операции. Темп дистракции составлял 0,5—0,75 мм в сутки за 2—3 приема. Продолжительность периода фиксации равнялась 30—45 дням. Для оценки состояния регенерата один раз в 15 дней проводили рентгенологическое исследование. Решение о снятии аппарата принимали по истечении стандартных сроков фиксации и на основании данных рентгенологического исследования.

Рис. 1. Удлинение IV плюсневой кости. а — схема; б — фотография стопы с аппаратом Илизарова.

Для статистической обработки мы использовали пакет анализа данных Microsoft Excel 2000, дополненный разработанными И.П. Гайдышевым (2004 г.) программами непараметрической статистики и оценками нормальности распределения выборок AtteStat. Для обработки цифрового материала пользовались описательной статистикой. При этом количественные характеристики выборочных совокупностей ограничивались параметрами, представленными в таблице в виде M±m (средняя арифметическая ± ошибка средней). Поскольку группа пациентов с дисплазией IV плюсневой кости состояла из 6 человек, достоверность оценивали с помощью непараметрического критерия Вилкоксона.

Основные характеристики состояния дистракционного регенерата IV плюсневой кости при нормальном течении остеогенеза по данным УЗИ (n=10) Примечание. *р

sustav.nextpharma.ru

Брахидактилия – что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

Брахидактилия: что это такое?

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

В семье у которых были родственники с брахидактилией.
Которые являются носителями гена брахидактилии.
У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Классификация: виды и типы

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

На фото брахидактилия большого пальца

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

деформацией рёбер;
специфической формой черепа и грудной клетки;
укорочением шеи;
недоразвитием фронтальных пазух;
низкорослостью;
затруднением двигательной и опорной функций;
умственной отсталостью;
расщеплением и сплющенной формой пальцев;
отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
деформацией ногтей;
развитием вторичного гипотиреоза;
так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием; полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Что с большим пальцем Меган Фокс?

Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган – брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

Актриса имеет незначительные физические аномалии на обеих руках: укорочённый большой палец Меган Фокс отличается расширенной фалангой и ногтевой пластиной. С медицинской точки зрения, необходимо, чтобы он имел возможность касаться других пальцев. И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Диагностика

Брахидактилия большого пальца характеризуется недоразвитием и укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Лечение

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Операция брахидактилии

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере.

Выделяются следующие разновидности операций:

поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы. Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям. В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении являются бесполезными.

Профилактика

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

travmatolog.net

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции - 1,5:100 000.

Брахидактилия

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и малая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

www.krasotaimedicina.ru

Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия.

Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями.

В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом.

Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом.

Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.