Ludmila Tumanova

Новорожденные дети с синдромом дауна


Дети с синдромом Дауна: причины, признаки, симптомы у новорожденных

Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

  • возраст матери > 35 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

  • у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
  • у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
  • в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

  • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
  • образование кожной складки на шее;
  • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
  • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
  • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
  • брахицефалия — «короткая» голова;

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

  1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
  2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
  3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
  4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
  5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
  6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

  • уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
  • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
  • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
  • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
  • проблемы с легочной недостаточностью;
  • заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Поделиться: 10.07.2014

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития

и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию. В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

  • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
  • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
  • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Возраст матери Степень риска
от 20 до 24 лет 1 к 5000
от 25 до 30 лет 1 к 1000
от 35 до 39 лет 1 к 214
После 45 лет 1 к 19

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Перечислим факторы, которые могут привести к развитию синдрома Дауна.

  1. Браки между кровными родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же хромосомных патологий. Причём, чем степень родства ближе, тем выше риск возникновения генетической аномалии.
  2. Возраст будущей мамы менее 18 лет. Организм молодых девушек сформировался ещё не до конца. У них могут не стабильно работать половые железы, а процесс созревания яйцеклеток нередко даёт сбой, что приводит к хромосомным аномалиям у ребёнка.
  3. Возраст будущей мамы более 30 лет. На протяжении всей жизни на яйцеклетки действует множество различных вредных факторов, негативно влияющих на генетический материал и нарушающих процесс хромосомного деления. Поэтому будущей маме после 35 лет очень важно пройти медико-генетическое консультирование с целью выявления у ребёнка наличия генетических патологий ещё до родов. Стоит также помнить, что чем женщина старше, тем выше, соответственно, риск для здоровья её детей. Таким образом, после 45 лет примерно 3% всех беременностей заканчиваются появлением на свет ребёнка с трисомией по 21-й хромосоме.
  4. Возраст отца более 45 лет. У мужчин с возрастом нарушаются процессы образования сперматозоидов и увеличивается вероятность генетических нарушений. Если же мужчина в данном возрасте всё-таки решил стать отцом, то ему рекомендуется предварительно сдать анализы на определение качества спермы и пройти курс витаминотерапии: месячный приём минералов и витамина Е.
  5. Возраст бабушки будущего ребёнка по материнской линии на тот момент, когда она родила. Дело в том, что абсолютно все материнские яйцеклетки сформировались во внутриутробном периоде её развития. Ещё до момента рождения у каждой женщины заложен полный запас яйцеклеток на всю жизнь. Таким образом, если возраст бабушки во время беременности был выше 30 лет, то достаточно высок риск того, что у мамы малыша с синдромом Дауна будет яйцеклетка с нарушенным набором хромосом.
  6. Один из родителей ребёнка является носителем транслокации 21-й хромосомы. Это означает, что участок хромосомы из этой пары прикрепляется к другой хромосоме. Данная особенность никак внешне не проявляется, и человек, как правило, не знает о ней. Но при этом у таких родителей в разы повышается риск рождения ребёнка с этим синдромом. Такое явление также называется «семейный синдром Дауна». Среди всех случаев заболевания его доля составляет не более 2%.

Синдром Дауна является абсолютно случайной хромосомной мутацией. Именно поэтому такие факторы, как инфекционные болезни, проживание на территориях с высоким уровнем радиации или употребление в пищу генетически модифицированных продуктов, не влияют на риск её появления. Кроме того, вызвать синдром не может и патологическое течение беременности или тяжёлые роды.

Особенности развития нервной системы при синдроме Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре вызывает некоторые нарушения формирования нервной системы, лежащие в основе задержки психического и умственного развития.

  1. Очаговые повреждения периферических нервов и головного мозга. В результате этих изменений возникают нарушения движений и координации, задержка в развитии моторики.
  2. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие нестабильности шейного отдела позвоночника и слабости связок пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу головного мозга.
  3. Нарушения циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости). В данном случае вырабатывается избыточное количество её в сосудистых сплетениях желудочков головного мозга, а всасывание нарушено. Это в свою очередь провоцирует повышение внутричерепного давления.
  4. Маленький размер мозжечка и недостаточность его функций. В результате этого появляются характерные симптомы заболевания: ослабленный мышечный тонус, человеку сложно контролировать движения конечностей и управлять телом в пространстве.
  5. Увеличение объёма желудочков мозга и уменьшение размеров самого головного мозга.
  6. Снижение активности коры головного мозга, вследствие чего возникает меньшее количество нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости, а также снижении быстроты мыслительных процессов.

Малышей с синдромом Дауна ещё называют «Дети солнца». Многие родители утверждают, что они не страдают от своего состояния. Такие дети очень ласковые, добрые и терпеливые. Они растут счастливыми и весёлыми, не испытывают ненависти, никогда не лгут и умеют легко прощать. Их родители считают, что лишняя хромосома – это особенность, а не болезнь. Они против, чтобы их детей называли душевно больными или даунами. Люди с синдромом Дауна в Европейских странах учатся в обычных школах, живут вполне самостоятельно, заводят семьи или получают профессию. Конечно же, их развитие напрямую зависит от индивидуальных особенностей и от того, занимались ли с таким ребёнком, и какие методики при этом применялись.

Внешние признаки синдрома Дауна

Даунизм имеет ряд характерных внешних признаков, которые позволяют поставить диагноз почти сразу после рождения, многим они уже известны:

  • плоское «блинообразное» лицо;
  • утолщение шейной складки;
  • брахицефалия («короткая» глубоко посаженная голова), плоский затылок;
  • уплощённый нос;
  • маленькие деформированные ушные раковины;
  • монголоидный разрез глаз;
  • небольшой рот;
  • выпадающий язык.

При более детальном обследовании в дальнейшем обнаруживаются ещё некоторые симптомы: сниженный мышечный тонус, широкие и короткие ладони, неестественная подвижность в суставах костей, так называемые пятна Брушфильда (пигментные пятна по краям радужки глаз). Почти у половины детей с синдромом Дауна можно отметить наличие поперечной ладонной складки, а также воронкообразная или килевидная («куриная») грудная клетка.

Другие симптомы

Для этой хромосомной патологии характерны нарушения со стороны органов и систем: врождённые пороки сердца, ночные остановки дыхания (апноэ), ослабление слуха, проблемы со зрением (катаракта, глаукома, косоглазие), нарушения функции опорно-двигательного аппарата, заболевания желудочно-кишечного тракта, недоразвитие почек, а также заметная задержка психического развития.

Большинство мужчин с трисомией по 21-й хромосоме бесплодны, а почти 50% таких женщин вполне могут иметь детей. Интересен тот факт, что лица с данной патологией значительно реже имеют раковые опухоли.

Кроме того, установлено, что если этот синдром имеется у одного из однояйцевых близнецов, то обязательно болен и другой, однако у разнояйцевых, как и вообще у сестёр и братьев, риск такого совпадения в разы ниже. Данный факт свидетельствует в пользу хромосомного характера заболевания. Но синдром Дауна не нужно считать наследственным заболеванием, поскольку передачи мутированного гена из поколения в поколение при нём не происходит, а нарушение происходит на уровне репродуктивного процесса.

Лечебно-педагогическое сопровождение детей с трисомией по 21-й хромосоме

Излечение этой хромосомной патологии по сегодняшний день невозможно. Все предлагаемые способы лечения являются экспериментальными и пока не имеют никакой доказанной эффективности. Но систематическое медицинское сопровождение и педагогическая помощь таким детям позволяют добиться неплохих успехов в физическом и психическом развитии, приобретении трудовых навыков и социализации.

В течение всей своей жизни люди с синдромом Дауна обязательно должны находиться под пристальным наблюдением врачей различных специальностей (педиатра, терапевта, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и др.) в связи с наличием сопутствующих заболеваний или высоким риском их развития.

В случае выявления серьёзных врождённых пороков сердца и пищеварительной системы показана ранняя их хирургическая коррекция. При выраженном снижении слуха осуществляется подбор слухового аппарата. Кроме того, при патологии органов зрения малышу может потребоваться хирургическое лечение косоглазия, катаракты, глаукомы и очковая коррекция. При гипотиреозе проводится заместительная гормональная терапия.

С целью стимуляции формирования моторных навыков детям с синдромом Дауна показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия. Для развития коммуникативных и речевых навыков им необходимо проведение занятий с логопедом и олигофренопедагогом.

Как правило, обучение детей с синдромом Дауна проводится в специальных коррекционных школах, но в рамках интегрированного образования они могут посещать и обычную среднеобразовательную школу. Во всех случаях такие дети относятся к категории с особыми образовательными потребностями. Таким образом, они нуждаются в дополнительной помощи педагогов, применении специальных образовательных программ, создании безопасной и благоприятной среды. Помимо того, очень важную роль имеет психолого-педагогическая поддержка семей, в которых воспитываются «солнечные дети».

Прогнозы для лиц с синдромом Дауна при должном уходе вполне благоприятны: большинство живут до 50 — 60 лет, а примерно 15% из них и вовсе живут больше 65 лет. Стоит отметить, что в последние десятилетия эти показатели заметно улучшились: ведь средняя продолжительность жизни таких лиц ещё в 80-х годах составляла не более 25 лет. На сегодняшний же день ситуация более обнадёживающая, но всё затрудняется, если на фоне синдрома Дауна появляются другие заболевания.

Зачастую патологии, сопутствующие синдрому, довольно тяжёлые, но и для них всё-таки существует лечение, особенно если имеется доступ к грамотным и высококвалифицированным специалистам и современному медицинскому оборудованию. Также следует отметить, что на протяжении всей жизни лицам с синдромом Дауна время от времени необходимо проходить исследования сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

К сожалению, возможность того, что человек, у которого имеется данный синдром, сможет жить жизнью полноценного человека, достаточно не высока. Однако можно значительно улучшить его жизнь. Большую роль в этом играет грамотное лечение и поддержка родных. Лица с синдромом Дауна слишком тонко чувствуют эмоции других, поэтому очень важно окружить их теплотой и заботой.

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

vpolozhenii.com

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

downsideup.org

Дети с синдромом Дауна: причины, признаки, симптомы у новорожденных

Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

Распространение пренатальной диагностики на ранних сроках позволило значительно сократить количество случаев рождения детей с синдромом Дауна

Факторы риска

Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

  • 20-24 года – 1 шанс на 1562;
  • 25-35 лет – 1/1000;
  • 35-39 лет – 1/214;
  • после 45 – 1/19.

Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

Патогенез

Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

Признаки заболевания

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

  • небольшая голова;
  • маленький, часто открытый рот;
  • миниатюрный подбородок;
  • приплюснутый короткий череп;
  • уплощенная переносица;
  • деформированная форма ушей;
  • миндалевидный разрез глаз;
  • эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
  • короткая шея с кожными складками;
  • короткие пальцы и конечности;
  • широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
  • вогнутые мизинцы;
  • большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
  • ослабленный общий тонус.

Последствия

Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

Также среди признаков синдрома Дауна – нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной – в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

При должном уходе и развитии детки с синдромом Дауна могут интегрироваться в социум и прожить долгую жизнь, однако системы их организма подвержены серьезным заболеваниям, которые сложнее всего переносятся в детском возрасте

У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Люди с синдромом Дауна теоретически могут заводить семьи и рожать детей

Предварительная диагностика

Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

  1. В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
  2. Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как проводится генетический скрининг новорожденных?

Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

Ослабление последствий заболевания

В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

  • Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
  • При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
  • При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
  • Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
  • Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.

Социальные аспекты

Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.

vseprorebenka.ru

Дети с синдромом Дауна: причины и признаки заболевания у новорожденных, лечение и диагностика

Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.

Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?

Из-за чего возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.

Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:

  • генетическая мутация от родителей;
  • нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.

На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:

  • Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
  • Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
  • Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.

Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:

  • Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
  • Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
  • Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.
Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.

Основные признаки болезни у новорожденных

У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:

  • укороченный череп;
  • кожная складка на шее, характерная для мутации;
  • плоская задняя часть головы;
  • косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
  • монголоидный глазной разрез;
  • короткий нос и плоская переносица;
  • деформированные ушные раковины и грудная клетка;
  • большой язык;
  • готическое (аркообразное) небо;
  • постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • искривление мизинцев.

Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.

Как диагностировать заболевание у детей?

На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:

  • УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
  • Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
  • Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.

Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:

  • Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
  • Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.

Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.

Как лечить?

Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.

Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:

  • Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
  • Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.

Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.

Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.

Прогнозы врачей

Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.

www.deti34.ru

Синдром Дауна у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Причины развития патологии связаны с внутриутробным формированием хромосомной патологии плода. Эта патология характеризуется дополнительной копией 21– й хромосомы. Причины хромосомного  сбоя в полной мере не выявлены до сих пор. Доказано, что синдром Дауна не зависит от наследственности, окружающей среды, условий и качества жизни, применением лекарственных препаратов и других факторов. Патологию нельзя предотвратить и изменить. Патологии подвержены дети обоего пола.

Существуют факторы риска. Согласно им наибольшая вероятность родить ребёнка с отклонениями представлена женщинам, возраст которых колеблется от 35 лет и выше.

При расчёте риска врождённой патологии плода необходимо учитывать:

  • Возраст матери.
  • Наличие вредных привычек.
  • Срок беременности.
  • Этническую принадлежность.
  • Вес матери.
  • Количество эмбрионов.
  • Наличие хронических заболеваний, в частности сахарного диабета.
  • Проведение экстракорпорального оплодотворения.

Дети, рождённые от матерей с наличием этой патологии, в половине случаев имеют этот диагноз.

Симптомы

Выделяют внешние признаки и врождённые пороки развития.

Внешние признаки имеют условное разделение:

  • Изменения в строении черепа и лицевой области.
  • Расстройство работы органов зрения.
  • Нарушения развития костно – мышечной системы.

Симптомы синдрома Дауна:

  • Лицо и нос имеют плоскую круглую форму.
  • Присутствие брахицефалии – форма головы, характеризующаяся большим поперечным диаметром.
  • Наличие кожной складки на шее.
  • Узкие косые разрезы глаз.
  • Плоский затылок.
  • Уши маленького размера.
  • Открытый рот.
  • Короткие руки и ноги.
  • Короткие пальцы.
  • Слишком толстый, бороздчатый язык.
  • Короткая шея.
  • Ладони чрезмерно широкие, уплощённой формы.
  • Наличие горизонтальной складки на ладонях.
  • Заметный промежуток между большим и указательным пальцами на ногах.
  • Слабый мышечный тонус.
  • Узкое нёбо.
  • Косоглазие.
  • Деформация грудной клетки.
  • Помутнение хрусталика глаза.
  • Наличие светлых пятен на радужке глаз.
  • Наличие лишнего «родничка» новорожденного.

К порокам развития внутренних органов относят:

  • Поджелудочная железа имеет форму кольца.
  • Наличие атрезии - состояния, при котором первая часть тонкой кишки не разработана должным образом.
  • Изъяны в строении межжелудочковой перегородки сердца.
  • Стойкая недостаточность гормонов щитовидной железы.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденного

Диагностировать синдром Дауна можно во время беременности. Ряд признаков можно определить в первом триместре беременности. Проводится скрининг – анализ, который позволяет определить риск развития данной патологии. Второй триместр беременности показателен проведением скрининга и ультразвуковой диагностикой плода. Также врач может предложить инвазивную диагностику для проведения генетического исследования.

У новорожденного диагноз устанавливается после проведения генетического анализа на кариотип. Кариотипирование – это исследование кариотипа, позволяющее определить строение хромосом у человека и причины различных заболеваний.

Осложнения

Осложнениями синдрома являются:

  • Умственная неполноценность средней и тяжёлой степени.
  • Невозможность социальной адаптации.
  • Низкий иммунитет, вследствие чего возникают осложнения и летальный исход от заболеваний, которые не смертельны.
  • Ожирение.
  • Лейкемия.
  • Вероятность развития лейкемии у ребёнка с синдромом Дауна значительно выше, чем у здорового ребёнка.
  • Небольшая продолжительность жизни.
  • Средняя продолжительность жизни  с синдромом составляет не более 50 лет.
  • Бесплодие.
  • Мужчины с синдромом Дауна в большинстве случаев бесплодны.
  • Женщины могут иметь потомство, но в половине случаев дети имеют аналогичный синдром.

Лечение

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны запастись терпением и мужеством. Понятие особенности собственного ребёнка приходит не сразу. Организация индивидуальной программы обучения позволит получить необходимые для жизни навыки социализации и обслуживания себя. Среди людей с синдромом Дауна много людей с богатым творческим потенциалом, развитие которого – заслуга их родителей и учителей. Ведь такие дети поддаются обучению и более того, могут проявлять индивидуальность и интерес к жизни.

Родителям и окружающим людям стоит понимать, что дети с синдромом Дауна нуждаются в поддержке, любви и заботе. Такие дети ласковы и искренни, они бесхитростны, а потому нуждаются в повышенной защите и опеке.

Что может сделать врач

Синдром Дауна не предполагает специфического лечения, потому что его не существует. Основным лечением должна стать возможность обучаться и адаптироваться в обществе. Дети с синдромом отличаются друг от друга. Это связано с количественным излишком генетического материала, сопутствующими патологиями, окружением и индивидуальной программой развития. Возможность реализовать себя, творческий потенциал, развивать речь и улучшать полученные навыки является необходимым условием обеспечения качества жизни особенного малыша.

Профилактика

Специальных профилактических мер развития синдрома Дауна не существует.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром дауна у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг синдром дауна у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром дауна у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром дауна у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром дауна у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

detstrana.ru

Как развиваются дети с синдромом Дауна?

На сегодняшний день распространено заблуждение, что синдром Дауна является заболеванием, хотя на самом деле он представляет собой патологию на хромосомном уровне и небольшое отклонение от нормального состояния.

Проблема известна еще с середины XIX века, она была названа в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Имеющаяся связь между основной симптоматикой и хромосомной патологией была выявлена лишь спустя почти 100 лет во Франции.

Было доказано, что наличие одной лишней хромосомы определяет некоторые физиологические особенности, затормаживает умственные процессы, а также становится причиной задержки речи, что вытекает в умственную отсталость разной степени тяжести.

До описанных научных теорий недуг был окружен большим количеством ложных гипотез и мифов, в то время было распространено название «монголизм». Современной медицине известно, что дети с синдромом Дауна могут родиться у вполне нормальных родителей вне зависимости от образа жизни, который они ведут, состояния их здоровья, национального признака или иных факторов.

Маленькие пациенты вполне поддаются обучению, но для этого требуется применение специальных педагогических методик. Истории были известны случаи, когда им даже удавалось закончить высшие учебные заведения или построить спортивную карьеру.

Синдром Дауна у новорожденных

У синдрома Дауна имеется целый ряд характерных признаков, что позволяет специалистам поставить соответствующий диагноз моментально после появления новорожденного на свет.

Основным видимым симптомом является уменьшенный диаметр головы и ее округленная форма при наличии приплюснутого лица.

Синдром Дауна у новорожденных

Шея обычно тоже имеет некоторые физиологические изменения: она является короткой и при этом слишком толстой, в затылочной области имеется характерная складка.

Также замечается утолщение губ и языка, изменение формы ушей и сужение разреза глаз, из-за чего синдром раньше и называли термином «монголизм».

Из других характерных признаков можно выделить большое количество маленьких пятен белого цвета, которые покрывают глазную радужка, а также высокую степень подвижности большинства суставов при отсутствии нормального мышечного тонуса.

Длина конечностей обычно короче, чем у здоровых людей, а мизинцы и ладони искривлены и имеют индивидуальные особенности функционирования из-за изменения количества сгибательных борозд. Другими частыми симптомами являются косоглазие, патологическое изменение формы грудной клетки, отсутствие слуха или значительное снижение остроты зрения.

Дети с синдромом Дауна очень часто страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, нарушений процессов функционирования пищеварительной системы или проблем, связанных со спинным мозгом и его развитием.

Перечисленные видимые проявления синдрома не могут являться основной причиной для соответствующих выводов, постановка окончательного диагноза осуществляется только после проведения тщательного хромосомного исследования.

Причины, по которым проявляется синдром, современной медицине до сих пор неизвестны, но установлено, что они могут находиться в прямой зависимости с возрастом матери ребенка.

Дети с синдромом Дауна в более зрелом возрасте начинают страдать от избыточной массы тела, нарушений естественного метаболизма, низкого уровня физического и умственного развития, нарушений координации движения и ловкости.

На сегодняшний день существует целый ряд специальных корректирующих методик, направленных на реабилитацию и облегчение жизни таких детей.

Типы хромосомных нарушений

Нарушения хромосомного типа могут иметь разную специфику. Общепринятая классификация приводится ниже:

  1. Трисомия обычно вызывается комплексными сбоями, затрагивающими процесс мейоза, в результате чего происходит утроение 21-й хромосомы человека.
  2. Транслокационная форма заключается в патологическом срастании двух 21-х хромосом, после чего во время мейоза они смещаются в образующуюся рядом клетку.
  3. Мозаичная форма возникает из-за сбоев, которые происходит во время митоза в клетке, нарушения чаще всего происходят на стадии гаструлы, а описанное выше утроение наблюдается только в ее производных.

Польза грудного молока

У детей с рассматриваемой патологией всегда наблюдается пониженный иммунитет, из-за чего они подвержены частому перенесению различных респираторных заболеваний, возникающие осложнения затрагивают уши и приводят к отиту. Специалисты отмечают, что грудное молоко матери позволяет повысить их устойчивость и сопротивляемость подобным болезням.

Грудное молоко помогает и в процессе подавления кишечных расстройств, поскольку оно способствует восстановлению естественной микрофлоры в желудочно-кишечном тракте и стимулирует размножение и развитие полезных микроорганизмов, которые помогают бороться с инфекциями кишечного типа. Слабительное воздействие молока способствует профилактике запоров.

Поскольку при рождении диагностируются различные заболевания сердечнососудистой системы, не рекомендуется заменять грудное молоко различными смесями, поскольку в их состав почти всегда входит большое количество солей. Натуральное материнское молоко является одним из лучших стимуляторов мозговой деятельности, что так важно для реабилитации маленького пациента.

Особенности развития

Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.

Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.

Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.

Участие родителей

Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.

  1. Они должны выяснить информацию о наличии заболеваний сердечнососудистой системы или других опасных заболеваниях, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья ребенка.
  2. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, способное избавить от имеющегося порока или минимизировать вероятность его дальнейшего прогрессирования.
  3. Помещения, в которых находятся дети, необходимо часто проветривать, поскольку свежий воздух облегчает дыхательные процессы, но при этом стоит опасаться сквозняков.
  4. Не менее важно обследование слуха, поскольку его отсутствие является одним из наиболее распространенных нарушений, которое приводит к отсутствию речи, понимания окружающих людей и негативно сказывается на психике и ее развитии.

Максимальный уровень развития

Очень часто родителями задаются вопросы о максимальном уровне, которого смогут достичь их дети, но данный показатель зависит от эффективности выбранной методики обучения самым главным навыкам, а также упорности данного процесса.

Конни-Рози Сибурн-модель из Британии

Дети всегда проявляют крайне низкий уровень активности, поэтому требуется их постепенное приучение к элементарному самообслуживанию и поощрение любого проявления самостоятельности. Также они любят подражать окружающим людям, что можно весьма эффективно использовать в процессе обучения при привитии каких-либо значимых навыков.

Музыкальная терапия давно уже доказала свою высокую степень эффективности, поскольку дети с синдромом Дауна проявляют повышенную восприимчивость к музыке, которую они слышат. Это стимулирует их активность в форме попыток подпевания, хлопаний и совершении различных движений. Не менее важно выучивание стихотворений и считалок для стимуляции памяти, а также обучение специальным играм, которые позволяют постепенно развивать моторику.

Чтение книг должно сопровождаться наглядной демонстрацией иллюстраций, хорошо, если они будут яркими и крупными. Литература в каждом случае подбирается индивидуально с учетом особенностей интеллектуального развития.

Особые усилия потребуется приложить для развития речи, но в этом процессе также может помочь склонность малыша к частым подражаниям. Необходимо не только показывать ему какие-либо действия, но и активно комментировать их, дикция при этом должна быть максимально четкой.

Жизнь в семье

Процесс воспитания немного облегчается повышенной степенью дружелюбности малышей, а также их активным стремлением к поддержанию общения и получения одобрения от близких людей.

Джули-мама Конни-Рози

Наличие братьев или сестер вне зависимости от их возраста также помогает обучению и реабилитации, поскольку они будут постоянно поддерживать коммуникацию друг с другом и взаимодействовать во время игрового процесса.

Проявление терпения и искренней любви со стороны родителей и других родственников всегда положительно сказывается на успехах малыша в развитии. Родители должны разобраться между собой и решить все имеющиеся разногласия, а также уделять одинаковое внимание всем детям.

Относительно недавно стали организовываться специальные группы, предназначенные для консультирования и оказания помощи родителями, а также для общения с детьми.

Успешно функционирует ряд общественных организаций, сотрудники которых могут осуществлять временный присмотр за такими детьми, что позволяет их родителем получить немного больше свободного времени.

В большинстве случаев родственники адаптируются к подобным условиям, начиная любить и принимать малыша таким, какой он есть, несмотря на его умственную отсталость.

Особенности зрения и слуха

Специалистами была установлена прямая связь между нарушениями интеллектуального развития и нарушениями, затрагивающими зрение или слух. Они встречаются гораздо чаще, чем у детей без подобных патологий. Распространенные слуховые нарушения

К наиболее частым нарушениям слуха стоит отнести следующие.

  1. Нарушения слуха легко объясняются наличием сложных деформаций ушных раковин, которые зачастую приводят к значительному сужению слухового прохода. К тому же кожный покров внутри очень часто подвержен пересыханию и излишнему шелушению, его остатки смешиваются с серными выделениями и образуют пробки.

    По этой причине рекомендуется каждые 3-4 месяца проводить профилактическое закапывание в уши простерилизованного масла, которое предварительно подогревается до оптимального температурного режима, не позволяющего малышу ощущать дискомфорт во время процедуры.

    Во время мытья необходимо промывать уши мыльной пеной, но потом они должны тщательно просушиваться, чтобы избежать риска возможных осложнений. Необходимо учитывать, что подобные процедуры прямо противопоказаны детям, у которых был диагностирован отит, перешедший в хроническую форму.

  2. Кожный покров лица и рук у таких детей также склонен к пересыханию и последующему шелушению. Для борьбы с этим недугом можно использовать водные настои на основе ромашки, мяты или других растений, они продаются в любых аптечных пунктах и отличаются доступной ценой.
  3. Носовые и носоглоточные полости также имеют патологии, связанные с их сужением, это обусловлено увеличенным размером миндалин и измененному расположению твердого неба. Подобные особенности могут провоцировать образование воспалительных процессов в слуховой трубе, а также нарушение дыхательных процессов.

    Это может привести к кислородному голоданию организма, способного вызывать самые непредсказуемые последствия, в том числе и сбои в функционировании сердца и других жизненно важных внутренних органов. В некоторых случаях специалисты рекомендуют пройти хирургическое удаление аденоидов, если их размеры слишком велики, подобное вмешательство положительно скажется на общем состоянии здоровья малыша.

  4. В более взрослом возрасте может быть диагностирована нейросенсорная тугоухость, которая выявляется при прохождении аудиограмм. Этот недуг в большинстве случаев вызывается недостаточной мозговой деятельностью, особенно в верхней височной области, поскольку именно там находится центр слуха. Это отрицательно сказывается не только на понимании речи окружающих людей и восприятии информации, но также и на звукопроизношении.

Зрительные патологии

Очень часто встречаются и нарушения зрения, основные офтальмологические заболевания и патологии рассмотрены ниже:

  1. В период полового созревания может наблюдаться ухудшение остроты зрения: на начальном этапе происходит размягчение роговицы, постепенно она меняет свою форму и начинает походить на конус, формирование которого происходит во время совершаемых морганий.

    Эта патология обычно имеет тенденции к длительному прогрессированию, поэтому зрение с годами может продолжать ухудшаться. Специалисты не исключают взаимосвязь этих процессов, затрагивающих органы зрения, с имеющимися эндокринными патологиями.

  2. Другой распространенной офтальмологической проблемой является катаракта, подобный диагноз ставится половине людей с рассматриваемыми нарушениями еще в детском возрасте. При этом только в 1% случаев недуг является врожденным, в остальных случаях он приобретается в старшем возрасте. Во всех ситуациях требуется удаление помутневшего хрусталика и его замена искусственной линзой.
  3. Глаукома проявляется в виде болевых ощущений или дискомфорте после просмотра телевизора, нахождения возле компьютера или при осуществлении какой-либо деятельности, требующей значительного напряжения органов зрения. Среди другой симптоматики можно выделить сильные головные боли, повышение давления внутри самого глаза и появление радужных кругов перед глазами. Причина данного заболевания всегда одна: нарушается процесс оттока жидкости, содержащейся внутри глазного яблока, из-за чего происходит скопление ее излишков.
  4. Иногда глаукома носит врожденный характер, в таком случае причиной ее возникновения является недоразвитость или полное отсутствие дренажа, который у здоровых людей располагается возле передней глазной камеры. Одно из наиболее серьезных последствий заболевания заключается в сильном истощении нервных волокон.

    Детям с глаукомой запрещается делать резкие движения головой, наклоняться, а также поднимать любые тяжелые предметы. При наличии заболевания врожденного типа требуется осуществление оперативного вмешательства, основной целью которого будет восстановление естественного или создание искусственного дренажа в углу перед глазной камерой.

  5. У трети малышей, которым был поставлен синдром Дауна, имеется склонность к развитию близорукости, в более редких случаях этот недуг носит врожденный характер. Спровоцировать ухудшение зрения в старшем возрасте может слишком частое напряжение зрительных органов или потенциально вредные занятия, например, чтение книг со слишком маленьким шрифтом или их поднесение непосредственно к глазам, ближе, чем на 30 сантиметров.

Некоторые другие патологии, в частности, носящие эндокринный характер и влияющие на особенности расположения глазной оси, также могут являться одной из главных причин близорукости.

После того как заболевание обретает ярко выраженный характер и начинает доставлять дискомфорт, мешая выполнению каких-либо действий, требуется постоянное ношение очков. Профилактической мерой еще в раннем возрасте может являться выполнение специального комплекса упражнений, направленного на тренировку и укрепление глазной мышцы.

Ранняя диагностика

Ранняя диагностика, которая осуществляется уже в первый год жизни малыша, имеет колоссальное значение, поскольку от нее будет зависеть поддержание развития и стимуляция двигательной активности ребенка.

В совокупности с проведением лечебных мероприятий гимнастического типа происходит более стремительное развитие моторики, а совместные занятия, игры и общение с другими детьми обладает общим положительным воздействием. Связано это со стимуляцией развития речевой деятельности, которая открывает перед ребенком целый ряд новых возможностей.

Обычно для таких детей требуется приобретать большое количество разнообразных игрушек, при этом важно подбирать их таким образом, чтобы ребенок начинал проявлять интерес и стремился к совершению каких-либо действий, поскольку это является важной частью познавательного процесса.

На всех этапах важно наблюдение у специалистов, которые будут следить за изменениями, затрагивающими слух и зрение, поскольку возникновение определенных нарушений фиксируется у половины детей с рассматриваемой патологией.

Обязательными являются прохождения периодических проверок у эндокринолога, кардиолога и психоневролога, а также у педиатра, который будет наблюдать за общим состоянием ребенка и фиксировать наличие или отсутствие какой-либо динамики. Будьте здоровы!

Фильм о детях с синдромом Дауна — Елены Подроманцевой, «Лишняя хромосома любви»

prodepressiju.ru


Смотрите также

Объявление

Если у Вас есть ещё какие-либо интересные материалы (тексты, фото, видео, аудио), связанные с творческой жизнью Людмилы Тумановой, поделитесь ими со всеми нами, её многочисленными поклонниками.

Обращайтесь по адресу: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. или по телефону: 8-922-56-101-83